基因检测丨预测疾病 有备无患

据统计,目前部分晚期恶性肿瘤,患者五年的生存率不到20%,但如果能够早期预防、早期发现、早期治疗,患者5年的生存率可高达80%,如何早期预防?2013年“安吉丽娜朱莉因检测确认携带BRCA1基因的突变,决定切除双侧乳腺,这一举动引发了民众对基因检测关注热潮。”基因检测可应用于肿瘤和遗传性疾病的风险评估,基因的检测结果给临床医生的诊断和用药给予很大帮助。
基因检测“挖”出疾病易感基因

“人体内一些基因型的存在,会增加患某些疾病的风险,这种基因就叫疾病易感基因。通过基因检测,可以了解个体的基因缺陷,找出疾病易感基因,提前按照科学的健康评估制定最佳的保健方法和生活方式,从而最大程度避免和预防重大疾病的发生。”针对易感基因,进行有针对性的体检和健康管理,可以更大程度地对疾病进行预防、对个体进行保护,如一个人的基因检测显示存在肿瘤易感基因的基因型,那么在未来的健康体检中就应该加强肿瘤筛查及相关指标的检查。

据了解基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测,因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。
有患癌家族史的人可进行癌症风险评

“并不鼓励所有的人来进行基因测序,但是如有肿瘤家族史,直系亲属中有二位或以上的人患同种肿瘤或同种肿瘤,建议可进行相应的遗传性肿瘤的基因检测,以进行确诊及评估整个家系罹患肿瘤风险。”通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列,来推断其未来罹患该种疾病的概率。

 

此外,卵巢癌、胃癌、结直肠癌、鼻咽癌,神经母细胞瘤、儿童性肿瘤等这些肿瘤部分人群具有较为明显遗传易感性,适合基因检测评估风险。
基因检测鉴别患者是否适合靶向药物

靶向药物的出现,让许多肿瘤患者的生存率得到明显提高,而其主要是作用于患者体内变异基因,基因检测,通过测定某些特定的基因(例如:肺癌的EGFR突变和肠癌的KRAS突变),确定靶向药物靶点,在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案,避免肿瘤患者过度用药,从而实现精准治疗,这对提高生活质量以及改善预后都有非常重要的意义。
呼吁基因检测纳入医疗保险
无疑,基因检测将会在以后的医学诊断治疗中扮演越来越重要的“角色”,针对恶性肿瘤提前进行“风险评估”会为患者后续的治疗省下大笔费用,也能缓解紧缺的医疗资源。肿瘤防治要资源前移,以“防”为主。呼吁将健康人群的防癌体检费用和临床意义明确的肿瘤易感基因检测筛查纳入医保报销范围,以提高癌症的早期发现和早期治愈率。”这样可以让更多人及早治疗,既有利于健康,也能节省宝贵的医疗资源。”(本文摘自39健康网)